Akdeniz Anemisi- Talasemi

Akdeniz Anemisi- Talasemi

Akdeniz Anemisi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1,4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.

Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.

Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz. Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır.

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi), yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için; iki ebeveynden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. Ebeveynlerde hastalık geni bulunmuyorsa, doğacak çocuklarda da bulunmaz.

Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Yalnızca taşıyıcı olan kişilerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması önemlidir. Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.

Belirtiler ve Tedavi Yöntemleri

Talasemi hastalığının belirtileri, ciddiyetine göre değişebilir. Çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti vermeye başlar. Akdeniz anemisi, solgunluk, çabuk yorulma gibi belirtiler nedeniyle demir eksikliğini taklit edebilir. Bu nedenle kansızlıkla karıştırılabilir.

Hastaların tedavisi düzenli kan transfüzyonları ile sağlanır. Bu transfüzyonlar, hastaların yaşamını sürdürebilmesi için gereklidir. Ancak kan transfüzyonları demir birikimine neden olabilir. Bu nedenle düzenli demir düzeyi takibi ve gerekirse demir atılımı sağlayan ilaçlar kullanımı önemlidir.

Kemik iliği nakli, günümüzde talaseminin kesin tedavisi olarak kabul edilmektedir. Uygun doku uyumu olan vericilerden alınan kök hücrelerin hastaya transferiyle gerçekleştirilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) genetik bir hastalık olup, genetik danışmanlık ve uygun tedavi yöntemleriyle kontrol altına alınabilir. Hasta ve taşıyıcı bireylerin sağlıklı çocuklar doğurabilmeleri için önerilen adımları takip etmeleri büyük önem taşır.

Hepatit C

Hepatit C

Hepatit C, hepatit C virüsü (HCV) tarafından neden olan bir